¿Cómo reconocer el síndrome de Williams ("cara de elfo")? Síndrome de Williams: signos y pronóstico de la vida de los niños elfos La estructura de los órganos de articulación en el síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a muchas partes del cuerpo. Esta condición suele aparecer al nacer y se caracteriza por problemas de aprendizaje de leves a moderados, una personalidad única, rasgos faciales distintivos y problemas cardiovasculares.

Es causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 7, que contiene 26 genes ubicados en la “región cromosómica 1 del síndrome de Williams-Beuren” (WBSCR1).

Una única eliminación de la región WBSCR1 es suficiente para heredar la enfermedad. El cromosoma eliminado se puede heredar de cualquiera de los padres. El riesgo de transmitir el gen a los niños es de 50:50 por cada embarazo.

Afecta a 1 de cada 10.000 personas en todo el mundo y afecta por igual a hombres y mujeres.

Los síntomas del síndrome de Williams varían según la persona. No todos los niños o adultos tienen los mismos síntomas y rasgos faciales de elfo. La mayoría de los niños o adultos padecen una variedad de problemas médicos, como enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y anomalías musculoesqueléticas.

También puede haber discapacidad intelectual leve. Los niños con síndrome de elfo se caracterizan por varios rasgos faciales: frente ancha, nariz corta, mejillas llenas, labios carnosos y boca ancha. La mayoría de las personas tienen hipodoncia, o dientes pequeños y poco desarrollados.

Los bebés que nacen con síndrome de Williams tienen bajo peso al nacer. Pueden tener episodios frecuentes de vómitos, estreñimiento y retraso en el desarrollo físico y mental. En ninos.

Muestran sensibilidad al sonido y reaccionan a sonidos fuertes o agudos (hiperacusia). La mayoría de las personas experimentan infecciones del oído medio con frecuencia.

Son comunes la hipercalcemia o los niveles elevados de calcio sérico. Se vuelven irritables, débiles, avergonzados, cansados.

Los niveles suelen normalizarse espontáneamente, pero la mayoría de los adultos con síndrome de Elf requieren una estrecha vigilancia de los niveles de calcio y vitamina D.

Aprender más ¿Qué es el síndrome de muerte súbita del lactante?

Suele haber retrasos en el desarrollo de la motricidad (sentar, caminar) y de la motricidad fina (coger objetos). Los trastornos endocrinos están presentes en las primeras etapas de la vida como desarrollo prematuro Características sexuales secundarias como el vello púbico y axilar. Las niñas experimentan un desarrollo prematuro de los senos y un inicio temprano de la menstruación.

Aproximadamente el 75% de los niños con síndrome de Williams tienen defectos cardíacos congénitos (CHD). La más común es la estenosis aórtica supravalvular, que es un estrechamiento de la arteria por encima de la válvula aórtica. Las personas experimentan síntomas como dolor en el pecho, fatiga, mareos y, en casos raros, pérdida del conocimiento.

Los adultos con síndrome de Williams suelen tener una presión arterial anormalmente alta. Los trastornos musculoesqueléticos son comunes. La escoliosis (curvatura de la columna) es problema comun. Algunos niños y adultos suelen tener un andar incómodo. La edad conduce gradualmente a una mayor degeneración musculoesquelética.

Problemas adicionales del síndrome de Elf: anomalías renales, infecciones frecuentes y crónicas del tracto urinario, problemas de tiroides, hernias.

Personalidad en niños y adultos.

Las personas con síndrome de Williams tienen personalidades extremadamente extrovertidas y exuberantes. Son amigables y les encanta comunicarse con los demás. Algunos tienen talentos especiales en música y pintura.

Algunos demuestran talentos extraordinarios en el habla y la memoria a largo plazo. Sin embargo, es posible que tengan habilidades motoras y espaciales deficientes, lo que requerirá atención durante toda la vida. Algunos tienen trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Diagnóstico

Se realizan ciertos análisis de sangre especializados para evaluar los niveles de calcio sérico en busca de signos de hipercalcemia. Generalmente se realiza una prueba llamada hibridación fluorescente in situ (FISH) para determinar si existe una deleción del gen de la elastina en el cromosoma 7. La deleción generalmente se encuentra en la mayoría de las personas con síndrome de Williams y confirma el diagnóstico.

Cómo tratar

Para la hipercalcemia, generalmente se prescribe una dieta baja en calcio. Los corticosteroides se usan por un período corto de tiempo. Se requiere evaluación frecuente por parte de endocrinólogos sobre cuestiones hormonales.

Las personas que padecen defectos cardíacos deben ser supervisadas por un cardiólogo y someterse a ecocardiogramas (ECG) periódicos. En algunos casos, se requiere cirugía.

Aprender más Burnout: deshazte de él antes de que te mate

El cuidado dental también es necesario ya que las personas suelen sufrir caries. El tratamiento ortopédico es necesario para las enfermedades musculoesqueléticas.

Se deben brindar servicios de educación especial a los niños con síndrome de Williams. La enfermedad requiere un enfoque multidisciplinario de tratamiento. Los especialistas incluyen neurólogos, psiquiatras, cardiólogos, terapeutas de rehabilitación y logopedas.

Los padres y familias de niños o adultos con síndrome de Williams suelen recibir asesoramiento genético y psicológico para comprender el trastorno y cuidar a los afectados.

¿Existe alguna prueba confirmatoria?

En niños con síndrome de Williams heredado, un análisis de sangre llamado hibridación fluorescente in situ (FISH) confirma el diagnóstico clínico. Esta es una prueba cromosómica para detectar la eliminación del gen de la elastina. Si un niño tiene dos copias del gen de la elastina, no tiene síndrome de Williams. Sin embargo, si sólo se dispone de una copia, se confirma el diagnóstico.

El síndrome de Williams es una patología genética. Conduce a la aparición de una apariencia específica, así como a desviaciones en el desarrollo intelectual.

Ahora veamos esto con más detalle.

¿Qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es una enfermedad genética que se caracteriza por diversas malformaciones de la cara, del sistema cardiovascular, central sistema nervioso y sistema musculoesquelético. La presencia de patología está indicada por una característica. apariencia, que se llama cara de elfo.

A las personas con síndrome de Williams les faltan varios genes. Su número puede oscilar entre 25 y 29. Este hecho conduce a la aparición de una amplia gama de manifestaciones y condiciones clínicas. Varían en gravedad.

El síndrome se describió por primera vez en 1961. La acción fue realizada por el cardiólogo neozelandés J. Williams. Identificó una serie de niños fenotípicamente similares que tienen trastornos congénitos similares del sistema cardiovascular. Con la ayuda del trabajo de J. Williams y la genética moderna, fue posible demostrar el carácter hereditario de la enfermedad. La patología ocurre con mayor frecuencia como resultado de mutaciones espontáneas. Sin embargo, puede transmitirse mediante un mecanismo autosómico dominante.

La incidencia de la patología es bastante alta en comparación con otras enfermedades genéticas. Hay aproximadamente un caso de síndrome de Williams por cada 20.000 nacimientos. En este caso, el sexo de la persona no influye. La patología se detecta con igual frecuencia en niños y niñas. La anomalía está asociada con un retraso mental severo. Sin embargo, realizar un trabajo correccional psicológico con los pacientes puede aumentar significativamente su socialización y mejorar la calidad de vida.

Los primeros signos del síndrome de Williams.

Los primeros signos de la presencia de patología son la apariencia del paciente. Los niños que padecen el síndrome de Williams parecen elfos de las fuentes literarias. Por eso la gente común llama a la enfermedad "síndrome del duende". El paciente tiene una frente ancha y un puente de la nariz plano. El color de ojos es siempre azul brillante. El mentón es pequeño y algo puntiagudo. Las personas con esta patología tienen la boca ancha, lo que les da una sonrisa de oreja a oreja. Las mejillas de las personas con síndrome de duendecillo están llenas y caídas. Hay una divergencia de las cejas a lo largo de la línea media.

Los signos externos son cambiantes. Sin embargo, su totalidad demuestra claramente la manifestación de una mutación. Con el tiempo, la apariencia puede cambiar. Las crestas de las cejas pueden agrandarse. A veces hay una disminución de la pastosidad facial. El puente plano de la nariz puede desaparecer. La distancia desde el labio superior hasta la punta de la nariz sigue siendo bastante notoria.

El síndrome de Williams es un trastorno congénito. Las personas que padecen esta enfermedad suelen nacer postérmino. Sin embargo, el niño pesa poco. Los signos específicos de apariencia se notan desde los primeros días de vida. El bebé puede negarse a amamantar. Tiene reflejos fisiológicos débiles. Hay una alteración en el proceso de deglución y succión. Se observa debilidad muscular.

Los bebés con síndrome de Williams regurgitan con frecuencia. A menudo experimentan estreñimiento y convulsiones. Durante los primeros años de vida, al niño se le suele diagnosticar diversas patologías. Después Estado general el cuerpo se normaliza. El retraso mental pasa a primer plano.

A edades más avanzadas, las personas con síndrome de Williams experimentan cambios en la voz. Tienen un timbre bajo. La voz es un poco ronca. Un niño con esta patología a menudo experimenta estrabismo y párpados superiores caídos.

Los pacientes a los que se les ha diagnosticado un problema tienen una mordida incorrecta. Durante el examen de la cavidad bucal, se observan amplios espacios entre los dientes. Hay múltiples caries presentes.

Síntomas del síndrome de Williams

Identificar el síndrome de Williams es bastante sencillo. Además de las manifestaciones externas, se acompaña de los siguientes síntomas:

• el niño tiene alteraciones de las habilidades motoras sensoriales, que se acompañan de ansiedad gravitacional e hipersensibilidad a los sonidos;
• una persona experimenta miedo a la innovación y un alto grado de ansiedad;
• los pacientes con síndrome de Williams tienen un buen sentido del ritmo y un oído musical pronunciado;
• hay mayor actividad e impulsividad;
• se observan arrebatos emocionales;
• una persona puede experimentar déficit de atención;
• hay habilidades de comunicación obsesivas;
• se reduce el nivel de atención en el proceso de aprendizaje y dominio de las ciencias;
• el paciente domina la lectura con relativa facilidad.

Todas las características anteriores presuponen la formación de un determinado tipo neuropsicológico. Está asociado con las características del desarrollo del sistema nervioso central.

El nivel de coeficiente intelectual de los niños con síndrome de Williams es 60. Esto indica un nivel reducido de desarrollo de las capacidades mentales. Sin embargo, la naturaleza de la manifestación de la patología es muy específica. La persona puede tener problemas para aprender matemáticas, escribir y leer. Sin embargo, el habla oral en estas personas está bien desarrollada. A menudo va acompañado de emoción y poesía. Las personas con síndrome de Williams tienen altas habilidades musicales.

Los pacientes a los que se les ha diagnosticado patología presentan una disminución de la concentración. Sin embargo, son capaces de aprender a tocar instrumentos musicales. Las personas con síndrome de Williams cantan bien. Tienen sentido del ritmo y excelente memoria. Al mismo tiempo, es posible que muchos músicos que padecen patologías no estén formados en notación musical.

Normalmente, las personas con síndrome de Williams son sociables y amigables. A menudo los padres dejan de notar desviaciones en desarrollo mental sus niños. Sin embargo, la patología es peligrosa no sólo por esto. Los pacientes a menudo desarrollan enfermedades cardiovasculares. Pueden poner en peligro la vida. A menudo, los niños con síndrome de Williams requieren atención médica constante y costosa. Además, puede ser necesaria una corrección psicológica temprana. Los costos del tratamiento no siempre están cubiertos por fondos gubernamentales o de seguros. Posteriormente los adultos podrán empezar a trabajar como voluntarios o empleados.

Los niños pueden experimentar un aislamiento severo durante el período escolar. Esto puede conducir al desarrollo de depresión. Las personas con síndrome de Williams son extremadamente sociables y desean interactuar con otras personas. Sin embargo, no siempre comprenden todos los matices de la comunicación social.

En pacientes con esta patología, a menudo se observa pie zambo. Además, existe una alta elasticidad de las articulaciones y otros problemas con el sistema musculoesquelético. En la infancia, los niños pueden quedar rezagados respecto de sus compañeros en altura y peso. Sin embargo, a medida que las personas con síndrome de Williams envejecen, pueden tener sobrepeso. Las personas a las que se les ha diagnosticado patología tienen problemas metabólicos. Hay niveles elevados de calcio y colesterol en la sangre.

Causas y prevención del síndrome de Williams.

El síndrome de Williams es causado por una mutación genética. Provoca la pérdida de un segmento del séptimo brazo del cromosoma, que incluye más de 20 genes. Actualmente se desconoce qué causa exactamente la patología. El trastorno cromosómico se considera un factor aleatorio. Puede ocurrir sin ningún motivo aparente o predisposición hereditaria. Impacto adverso ambiente También puede convertirse en un factor provocador de la aparición de la enfermedad. Sin embargo, si uno de los padres tiene una patología, la probabilidad de transmisión al niño es aproximadamente del 50%.

Durante el proceso de concepción, un cromosoma roto se transmite a las células reproductivas del padre o de la madre. Hay que tener en cuenta que entre los genes se encuentran los responsables del desarrollo intelectual del niño, así como de la síntesis de elastina. Ayuda a aumentar la elasticidad de los vasos sanguíneos y los tejidos. Si falta elastina, se dañan.

No existe ninguna medida preventiva para prevenir la aparición del síndrome de Williams. Las medidas preventivas suelen tener como objetivo hacer la vida más fácil a las personas que padecen patología. Los métodos de tratamiento pueden variar significativamente según la edad del paciente. Si los padres tienen un hijo con síndrome de Williams, antes de 1 año es necesario dejar de usar medicamentos multivitamínicos que contengan vitamina D. En el proceso de transición a alimentos sólidos, será necesario superar una serie de dificultades. Además, conviene controlar el riesgo de inflamación del oído medio.

Cuando un niño alcanza la edad de 1 a 5 años, resulta más fácil cuidarlo. Pueden surgir dificultades con la transición de alimentos líquidos a sólidos. Durante este período de tiempo, los padres deben controlar la dieta del paciente. Se deben tomar medidas para prevenir el estreñimiento. Si su hijo tiene fiebre por motivos desconocidos, el primer paso es detectar infecciones del tracto urinario. Además, es posible que deba someterse a un tratamiento. A veces un niño necesita integración sensorial, una visita a un logopeda o a un proveedor de atención primaria.

Entre las edades de 5 y 12 años, los niños con síndrome de Williams suelen tener sobrepeso. Las medidas preventivas durante este periodo de tiempo consisten en mantener una dieta adecuada con constante actividad física. Además, se puede realizar terapia para ayudar a reducir la ansiedad del niño. Lo siguiente puede traer beneficios:

• relajación;
• tratamiento farmacológico;
• consulta con un psicólogo.

Cuando el niño alcanza la edad de 12 a 18 años, los padres deben ayudarlo a ganar independencia. Es necesario controlar la salud mental del niño. Esto le permitirá realizar un seguimiento de posibles desviaciones. Una persona debe visitar al médico con regularidad y hacerse controles. tracto gastrointestinal, así como el tracto urinario. Además, se recomienda realizar periódicamente ejercicio físico y estar constantemente activo. No debe ocultarle a su hijo la presencia de patología. Si es necesario, se puede derivar al paciente a un grupo de apoyo especial.

Tratamiento del síndrome de Williams

Hoy en día, la medicina aún no puede influir en los cromosomas problemáticos. Las personas con esta patología suelen requerir tratamiento para eliminar las anomalías asociadas. En primer lugar, es necesario normalizar el metabolismo del calcio. Esto evitará complicaciones del sistema cardiovascular.

Se presta especial atención a la eliminación de los problemas de vasoconstricción. A veces puede ser necesaria una cirugía. Si hay poca movilidad articular, el problema se soluciona recurriendo a un fisioterapeuta; se excluyen el calcio y la vitamina D de la dieta del paciente.

Una influencia pedagógica adecuada juega un papel importante en el desarrollo de los niños con síndrome de Williams. El profesor debe centrarse en fortalezas niños que padecen el síndrome de Williams. Un carácter tranquilo le permite dirigir la energía del niño en la dirección correcta.

Con la edad, el retraso en el desarrollo con respecto a los compañeros en los niños con síndrome de Williams se vuelve más pronunciado. Sin embargo, la capacidad de escucha, la complacencia y la sociabilidad de las personas con patología permiten establecer un pronóstico favorable para la mejora de su estado mental. Al enseñar a estos niños, es necesario recordar su espontaneidad y humor excesivo. De vez en cuando se ponen de un humor extraño. Por este motivo, las clases deben realizarse en un ambiente tranquilo. Se recomienda retirar de la habitación los objetos innecesarios que puedan distraer al niño. No se debe proteger a los niños con síndrome de Williams de comunicarse con compañeros sanos. Esto puede tener un efecto beneficioso en el desarrollo posterior del paciente.

– una enfermedad genética caracterizada por defectos del desarrollo de la cara, el sistema cardiovascular, el sistema musculoesquelético y el sistema nervioso central de diversa gravedad. Los síntomas de esta afección son una apariencia característica (“cara de elfo”), hipotonía muscular, retraso mental bastante severo y una mayor incidencia de defectos cardíacos y hernias umbilicales. El diagnóstico del síndrome de Williams se realiza sobre la base de los datos del estado actual del paciente y de pruebas genéticas moleculares que desempeñan un papel de apoyo. No existe un tratamiento específico para la enfermedad; se utiliza terapia sintomática y, en ocasiones, se realiza cirugía para eliminar los defectos cardíacos.

información general

El síndrome de Williams (síndrome de Williams-Beuren, síndrome de la “cara de elfo”) es una enfermedad genética causada por la ausencia de varios genes, cuyo número puede oscilar entre 25 y 29. Este hecho se asocia con una gama bastante amplia de manifestaciones clínicas. de la afección y diferencias en su gravedad. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por un cardiólogo de Nueva Zelanda, J. Williams, que identificó varios niños fenotípicamente similares con trastornos congénitos similares del sistema cardiovascular. Actualmente, utilizando los métodos de la genética moderna, se ha podido demostrar el carácter hereditario del síndrome de Williams. Esta enfermedad suele ser el resultado de una mutación espontánea, pero puede transmitirse mediante un mecanismo autosómico dominante. Su incidencia es bastante elevada en comparación con otras patologías genéticas y es de aproximadamente 1 caso por cada 20.000 recién nacidos. La distribución por género entre los pacientes con síndrome de Williams no presenta ninguna particularidad: niños y niñas se ven afectados con la misma frecuencia. A pesar del retraso mental severo, el trabajo correccional psicológico con estos pacientes puede mejorar significativamente su socialización y mejorar su calidad de vida.

Causas del síndrome de Williams

La causa del síndrome de Williams es una aberración cromosómica (mutación cromosómica): una deleción de una sección del cromosoma 7 en la región de su brazo largo. La longitud del área remota es de aproximadamente 1,6 a 1,8 millones de pares de bases de nucleótidos, según diversas fuentes, en el área se encuentran de 25 a 29 genes. De hecho, la eliminación de una sección de un cromosoma equivale a mutaciones simultáneas sin sentido de muchos genes. El papel más importante en el desarrollo de manifestaciones patológicas en el síndrome de Williams lo desempeña la ausencia de los genes ELN (gen de la proteína elastina), GTF2I (factor de transcripción general 2), NCF1 (factor citosólico de neutrófilos 1), LIMK1 (la proteína que codifica es implicado en la formación del citoesqueleto de las neuronas), CGRP (gen de la calcitonina). Esta sección del cromosoma 7 también contiene genes como GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 y varios otros; su ausencia es la causa de trastornos del metabolismo de los carbohidratos e hipercalcemia en pacientes con síndrome de Williams.

En la gran mayoría de los casos, el daño cromosómico ocurre durante el proceso de meiosis durante la formación de células germinales, por lo que el síndrome de Williams puede considerarse como el resultado de una mutación germinal espontánea. Se han descrito varios casos de herencia autosómica dominante de esta patología. La ausencia del gen ELN en uno de los cromosomas conduce a una formación insuficiente de elastina, que forma parte principalmente de las paredes de los grandes vasos y válvulas cardíacas, por lo que los defectos cardíacos y la hipertensión arterial son bastante comunes en pacientes con síndrome de Williams. Según algunos informes, la presión arterial alta también puede ser causada por una producción excesiva de angiotensina 2. Los trastornos neurológicos son causados ​​por el efecto acumulativo de la ausencia de los genes LIMK1, GTF2IRD2 y varios otros, lo que conduce a cambios patológicos en las neuronas y su insuficiencia. nutrición.

La ausencia del gen de la calcitonina CGRP provoca el desarrollo de hipercalcemia, sin embargo, según la genética moderna, en varios pacientes con síndrome de Williams, su conservación se produce cuando aumenta el nivel de calcio en la sangre. Quizás la hipercalcemia en esta enfermedad se deba a otros motivos o sea secundaria. La combinación de los factores anteriores: defectos del sistema cardiovascular, hipertensión arterial e hipercalcemia - conduce a un deterioro significativo en pacientes con síndrome de Williams. Estos trastornos incluyen la calcificación de las paredes de los vasos sanguíneos y de las válvulas cardíacas, que con el tiempo pueden provocar insuficiencia cardiovascular y la muerte del paciente. Otros trastornos del sistema nervioso y del metabolismo agravan aún más el curso de la enfermedad.

Síntomas del síndrome de Williams

En ocasiones, es posible que las manifestaciones del síndrome de Williams no se detecten en el nacimiento de un niño; durante este período, la presencia de la enfermedad solo se puede sospechar por la reducción del peso corporal, la subluxación congénita de la cadera (no observada en todos los pacientes) y defectos cardíacos. . Todos estos factores son bastante inespecíficos, por lo que la mayoría de las veces la patología se detecta a una edad avanzada. Uno de los síntomas más notables del síndrome de Williams es la apariencia facial característica de los pacientes ("cara de elfo"): un puente nasal plano con una nariz redondeada, una boca agrandada con comisuras levantadas, labios carnosos, mejillas llenas y una pequeña barbilla puntiaguda. Otros cambios en la cara y la cabeza a menudo incluyen orejas de implantación baja, nuca protuberante y epicanto. Los pacientes con síndrome de Williams se caracterizan por tener ojos azules con un patrón pronunciado en el iris, un tinte azulado en la esclerótica, hinchazón de los párpados superiores e inferiores y, a menudo, estrabismo.

De los cambios patológicos en el síndrome de Williams, se registran con mayor frecuencia varios defectos cardíacos, que en algunos casos pueden provocar una muerte prematura. Básicamente, estos trastornos se deben a la insuficiencia de varias válvulas. Además, en pacientes con síndrome de Williams, las hernias umbilicales e inguinales ocurren con más frecuencia que en niños sanos. Esta enfermedad se caracteriza por hipotonía muscular generalizada, que causa trastornos secundarios de la formación esquelética: piernas en forma de X, escoliosis y otras curvaturas de la columna vertebral, pie plano y deformidades del pecho. Cuando los examina un dentista, los pacientes con síndrome de Williams revelan dientes largos pero escasamente espaciados, que a menudo están afectados por caries y se destruyen fácilmente.

Los niños que padecen el síndrome de Williams están muy por detrás de sus compañeros, tanto intelectual como desarrollo fisico. Tienen bajo peso al nacer, lo ganan lentamente más tarde y su crecimiento se detiene mucho antes, por lo que la baja estatura también es una manifestación de esta enfermedad. El peso corporal puede aumentar después de la adolescencia y existe riesgo de desarrollar obesidad. Intelectualmente, los pacientes con síndrome de Williams conservan signos de imbecilidad durante toda su vida (retraso mental moderado, nivel de coeficiente intelectual promedio de 40 a 80). Al mismo tiempo, hacen contacto con bastante facilidad, por regla general tienen un habla oral bien desarrollada y, con un trabajo correccional adecuado, son capaces de realizar tareas cotidianas sencillas. En algunos casos, el síndrome de Williams puede provocar inestabilidad emocional, ansiedad y enuresis.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Williams.

El diagnóstico del síndrome de Williams se realiza en base al estado actual del paciente, los resultados de un análisis de sangre bioquímico, estudios genéticos cardíacos y moleculares. Durante el examen, se revela una apariencia característica ("cara de elfo"), alteraciones en la formación de dientes y caries, hipotonía muscular con cambios acompañantes en el sistema musculoesquelético, signos de discapacidad mental y retraso en el desarrollo físico. La imagen de un análisis de sangre bioquímico en el síndrome de Williams es bastante diversa, casi siempre con esta enfermedad se determina hipercalcemia, un aumento en el nivel de la hormona estimulante de la tiroides y una ligera disminución en el nivel de neutrófilos. Como regla general, estudiar la historia hereditaria del paciente no tiene sentido a menos que uno de los padres tenga el síndrome de Williams.

Los estudios cardíacos (EchoCG) pueden detectar defectos cardíacos congénitos, con mayor frecuencia: insuficiencia de la válvula aórtica o mitral, estenosis supravalvular de la aorta y el tronco pulmonar. En pacientes mayores con síndrome de Williams, se puede detectar engrosamiento de las paredes de la aorta y otros grandes vasos e hipertensión arterial grave. Tras el examen, los signos indirectos de la enfermedad pueden incluir hernias umbilicales e inguinales, estrabismo convergente y voz baja y ronca. El método de diagnóstico más confiable para el síndrome de Williams es el análisis genético molecular realizado por un genetista. Para detectar la ausencia de una región del cromosoma 7 se utilizan técnicas de microarrays de ADN o de hibridación fluorescente (FISH);

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Williams; se utilizan medidas paliativas y métodos de corrección psicológica. A veces se requiere cirugía a una edad temprana para corregir defectos cardíacos congénitos, que pueden ser fatales en casos graves. Para reducir la gravedad de la hipertensión arterial, se utilizan fármacos tradicionales, principalmente del grupo de los inhibidores de la ECA. con el síndrome de Williams, permite a los pacientes dominar el habla y, en algunos casos, la lectura y la escritura, y reduce la probabilidad de desarrollar ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo. Un papel importante en la reducción de la gravedad. retraso mental juega un trasfondo emocional amistoso en la familia.

Pronóstico y prevención del síndrome de Williams.

El pronóstico de supervivencia para quienes padecen el síndrome de Williams es relativamente favorable: la mayor amenaza a una edad temprana son los defectos cardíacos congénitos, pero si son leves o se eliminan rápidamente, los pacientes pueden vivir hasta vejez. La esperanza de vida suele ser ligeramente inferior a la de gente sana, lo que se debe a un aumento persistente presión arterial, trastornos del metabolismo del calcio y los carbohidratos. Aunque la adaptación social parcial es posible con el síndrome de Williams, la mayoría de los pacientes requieren atención y seguimiento cuidadosos por parte de sus familiares. Posibilidad de cualquier actividad laboral en presencia de esta enfermedad está completamente excluido. No existe prevención para el síndrome de Williams, ya que esta enfermedad suele ser el resultado de una mutación espontánea; solo es posible la detección prenatal de esta patología.

El síndrome de Williams (síndrome de "cara de elfo") es un síndrome que se produce como consecuencia de un reordenamiento cromosómico hereditario, cuyos pacientes tienen una apariencia específica y se caracterizan por un retraso mental general con el desarrollo de determinadas áreas de la inteligencia.

El síndrome fue descrito en 1961 por un cardiólogo de Nueva Zelanda, J. Williams, quien identificó entre sus pacientes que tenían defectos similares en el sistema cardiovascular, personas que también tenían una apariencia similar y un retraso moderado.

El síndrome de Williams es un trastorno congénito poco común que se produce como resultado de mutaciones cromosómicas hereditarias y se caracteriza por cambios en la apariencia, trastornos mentales, una serie de características únicas de personalidad y anomalías de los órganos internos.

Esta enfermedad genética recibió su nombre en honor al cardiólogo pediátrico neozelandés J. Williams, quien en 1961 demostró el carácter hereditario del síndrome. Observó niños enfermos con disfunción cardíaca y signos externos similares.

El síndrome es el resultado de una mutación espontánea o se hereda. Es posible que falten varios genes en el genotipo de los pacientes. Ésta es la razón de la variedad de síntomas clínicos de la patología.

Los pacientes con este síndrome presentan defectos graves en la cara, el corazón y los vasos sanguíneos, los huesos y las articulaciones y el sistema nervioso central.

• Los niños con síndrome de Williams tienen trastornos mentales y dificultades para aprender. La consecuencia de la reordenación cromosómica en el cuerpo es el retraso mental. En los pacientes, un retraso general en el desarrollo psicoemocional se acompaña de éxito en diversos campos de la cultura y el arte: música, retórica, ritmo.
• Las anomalías del corazón están representadas por defectos congénitos y las anomalías de los vasos sanguíneos están representadas por un estrechamiento persistente de la aorta, las ramas del tronco pulmonar y otras arterias grandes.
• La “cara de elfo” es uno de los principales signos de la enfermedad que caracteriza la apariencia de los pacientes.
• Otros síntomas menos típicos incluyen: hipotonía muscular, hernias umbilicales, maloclusiones, hipercalcemia.
• El síndrome de Williams es una enfermedad rara y esporádica. Ocurre en 1 recién nacido de cada 10.000 a 20.000. Los niños y las niñas se enferman con la misma frecuencia, independientemente de su condición social y nacionalidad.

Como la mayoría de las anomalías cromosómicas, el síndrome de Williams puede sospecharse por la presencia de rasgos externos específicos y un comportamiento característico. Las peculiares características anatómicas del rostro permiten suponer patología. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos moleculares, electro y ecocardiográficos.

El tratamiento del síndrome es sintomático. Para eliminar los defectos cardíacos congénitos, se realizan una serie de intervenciones quirúrgicas. Las sesiones de psicoterapia y las sesiones con psicólogo ayudan a mejorar la socialización de los pacientes y mejorar su calidad de vida.

Síntomas

La apariencia de las personas diagnosticadas con el síndrome de Williams (“caras de elfo”) se distingue por rasgos faciales especiales:

• tienen ojos bajos rodeados de párpados hinchados (lo que se nota especialmente cuando una persona se ríe);
• boca grande con labios gruesos y maloclusión; frente muy amplia;
• la nariz es corta, con un puente plano y una punta redonda y roma;
• mentón ligeramente puntiagudo;
• orejas de implantación baja;
• nuca convexa;
• ojos azules brillantes ( globos oculares también tienen un tinte azulado);
• La voz de estos pacientes suele ser baja y ronca.

A diferencia de otros trastornos genéticos, los niños con síndrome de Williams tienden a ser sociables, amigables y dulces. Los padres suelen decir que no notan ninguna desviación en el desarrollo mental de sus hijos.

Pero hay otra cara de la moneda. Muchos niños padecen enfermedades cardiovasculares potencialmente mortales. Los niños con SW a menudo necesitarán atención médica continua y costosa e intervenciones psicológicas tempranas (por ejemplo, terapia del habla u ocupacional) que pueden no estar cubiertas por el seguro o la financiación gubernamental.

Muchos adultos con este diagnóstico trabajan como voluntarios o empleados.

Durante el período escolar, los niños suelen experimentar un aislamiento severo, que puede conducir al desarrollo de depresión. Son extremadamente sociables y tienen una necesidad normal de conectarse con los demás, pero a menudo les cuesta comprender los matices de la comunicación social.

Diagnóstico del síndrome.

El médico recopilará una anamnesis, averiguará de los padres las peculiaridades del comportamiento del niño, lo examinará, hará un diagnóstico inicial y lo derivará a exámenes adicionales, que revelarán la presencia y gravedad de diversas anomalías en la estructura de los órganos internos. .

El diagnóstico primario de la enfermedad en recién nacidos no es difícil: la apariencia específica de los niños y información general El comportamiento y el carácter sugieren la presencia del síndrome de Williams incluso en el primer examen.

Medidas de diagnóstico adicionales:

• resonancia magnética del cerebro;
• ultrasonografía Vejiga y riñones;
• ecocardiografía y examen de ultrasonido del corazón;
• determinación de la concentración de calcio;
• hibridación fluorescente (este estudio genético se puede realizar antes del nacimiento del niño).

En función de los resultados del diagnóstico, se determinan los métodos de tratamiento de las anomalías asociadas.

La gravedad del retraso mental disminuye ligeramente durante las clases psicocorreccionales.

Características del tratamiento

Esta rara enfermedad no tiene cura. Los pacientes reciben una terapia de apoyo que mejora la calidad de vida del paciente y previene el desarrollo de complicaciones. Se recomienda dejar de ingerir vitamina D y calcio al organismo. Los niveles altos de microelementos requieren corrección.

Los defectos anatómicos pueden requerir intervención quirúrgica. A lo largo de la vida es deseable el apoyo de psicólogos.

Pronóstico

Los pacientes diagnosticados con síndrome de Williams (“cara de elfo”) tienden a vivir algo menos que la gente común. Los expertos atribuyen esto a bastante nivel alto calcio en la sangre, lo que provoca una calcificación temprana de las arterias y del músculo cardíaco. Y en el 75% de los pacientes se produce además un estrechamiento de la aorta directamente encima del corazón, que en algunos casos requiere intervención quirúrgica. Por cierto, debido al alto riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, se recomienda que estos pacientes realicen exámenes preventivos periódicos.