Dom Beton

Kako prepoznati Williamsov sindrom („vilenjačko lice“)? Williamsov sindrom - znakovi i prognoza života vilenjačke djece Struktura organa artikulacije kod Williamsovog sindroma

Williamsov sindrom je rijetka genetska bolest koja zahvaća mnoge dijelove tijela. Ovo stanje se obično javlja pri rođenju, karakterizira ga blaga do umjerena sposobnost učenja, jedinstvena osobnost, osebujne crte lica i kardiovaskularni problemi.

Uzrokuje ga delecija u dugom kraku kromosoma 7, koji sadrži 26 gena koji se nalaze u "zoni 1 kromosoma Williams-Beurenovog sindroma" (WBSCR1).

Jedno brisanje WBSCR1 regije dovoljno je za nasljeđivanje bolesti. Izbrisani kromosom može se naslijediti od bilo kojeg roditelja. Rizik od prijenosa gena na djecu je 50:50 za svaku trudnoću.

Pogađa 1 od 10 000 ljudi diljem svijeta i podjednako pogađa muškarce i žene.

Simptomi Williamsovog sindroma razlikuju se od osobe do osobe. Nemaju sva djeca ili odrasli iste simptome i crte lica kao vilenjak. Većina djece ili odraslih pati od niza zdravstvenih problema kao što su kardiovaskularne bolesti, zaostajanje u razvoju, teškoće u učenju i mišićno-koštane anomalije.

Može biti prisutna i blaga intelektualna slabost. Djecu sa sindromom vilenjaka karakteriziraju različite crte lica: široko čelo, kratak nos, puni obrazi, pune usne, široka usta. Većina ljudi ima hipodonciju ili male, nerazvijene zube.

Djeca rođena s Williamsovim sindromom imaju nisku porođajnu težinu. Mogu imati česte epizode povraćanja, zatvora, tjelesnu i mentalnu retardaciju. Kod djece.

Pokazuju osjetljivost na zvuk, reagiraju na glasne ili visoke tonove (hiperakuzija). Najčešće imaju infekcije srednjeg uha.

Često se javlja hiperkalcemija ili povišene razine kalcija u serumu. Postaju razdražljivi, slabi, posramljeni, umorni.

Razine se obično spontano vraćaju na normalu, ali većina odraslih osoba s pixie sindromom zahtijeva pomno praćenje razine kalcija i vitamina D.

Naučiti više Što je sindrom iznenadne smrti dojenčadi?

Obično dolazi do kašnjenja u razvoju motoričkih sposobnosti (sjedenje, hodanje) i fine motorike (biranje predmeta). Endokrini poremećaji prisutni su rano u životu kao prerani razvoj sekundarnih spolnih karakteristika kao što su stidne i aksilarne dlake. Djevojke doživljavaju prerano razvijanje grudi, rani početak menstruacije.

Oko 75% djece s Williamsovim sindromom ima prirođene srčane mane (CHD). Najčešća je supravalvarna aortna stenoza, što je suženje arterije iznad aortnog zalistka. Ljudi imaju simptome kao što su bol u prsima, umor, vrtoglavica i u rijetkim slučajevima gubitak svijesti.

Odrasli s Williamsovim sindromom često imaju abnormalno visok krvni tlak. Česti su poremećaji mišićno-koštanog sustava. Skolioza (zakrivljenost kralježnice) je čest problem. Neka djeca i odrasli često imaju neugodan hod. Starost postupno dovodi do daljnje mišićno-koštane degeneracije.

Dodatni problemi pixie sindroma: abnormalnosti u bubrezima, česte i kronične infekcije mokraćnog sustava, problemi sa štitnjačom, hernije.

Osobnost kod djece i odraslih

Osobe s Williamsovim sindromom iznimno su društvene i živahne ličnosti. Prijateljski su raspoloženi i vole komunicirati s drugima. Neki imaju posebne talente u glazbi, slikarstvu.

Neki pokazuju izvanredne talente u govoru i dugoročnom pamćenju. Međutim, mogu imati niske motoričke i prostorne vještine, što zahtijeva doživotnu skrb. Neki ljudi imaju poremećaj pažnje i hiperaktivnost.

Dijagnostika

Određene specijalizirane krvne pretrage rade se za procjenu razine kalcija u serumu za znakove hiperkalcemije. Test nazvan fluorescencijska in situ hibridizacija (FISH) obično se radi kako bi se utvrdilo postoji li delecija gena za elastin na kromosomu 7. Brisanje se obično događa kod većine ljudi s Williamsovim sindromom i potvrđuje dijagnozu.

Kako liječiti

Hiperkalcemija se obično liječi prehranom s malo kalcija. Kortikosteroidi se koriste kratko vrijeme. Potrebne su česte procjene od strane endokrinologa zbog hormonalnih problema.

Osobe koje pate od srčanih mana trebaju biti pod nadzorom kardiologa, podvrgnuti se periodičnoj ehokardiogramu (EKG). U nekim slučajevima potrebna je operacija.

Naučiti više Emocionalno izgaranje – riješite ga se prije nego što vas ubije

Potrebna je i njega zuba, jer često pate od karijesa. Ortopedsko liječenje potrebno je za bolesti mišićno-koštanog sustava.

Djeci s Williamsovim sindromom treba pružiti posebne obrazovne usluge. Bolest zahtijeva multidisciplinarni pristup liječenju. Specijalisti su neurolozi, psihijatri, kardiolozi, rehabilitacioni terapeuti, specijalisti za govor.

Roditelji, obitelji djece ili odraslih s Williamsovim sindromom obično primaju genetsko i psihološko savjetovanje kako bi razumjeli poremećaj i brinuli se za oboljele.

Postoji li potvrdni test

U djece s nasljednim Williamsovim sindromom, krvni test nazvan fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) potvrđuje kliničku dijagnozu. Ovo je analiza kromosoma za provjeru brisanja gena za elastin. Ako dijete ima dvije kopije gena za elastin, nema Williamsov sindrom. Međutim, ako je dostupna samo kopija, dijagnoza je potvrđena.

Williamsov sindrom je genetska patologija. To dovodi do pojave specifičnog izgleda, kao i odstupanja u intelektualnom razvoju.

A sada se zadržimo na tome detaljnije.

Što je "Williamsov sindrom"?

Williamsov sindrom je genetska bolest koju karakteriziraju različite malformacije lica, kardiovaskularnog sustava, središnjeg živčanog sustava i mišićno-koštanog sustava. Prisutnost patologije naznačena je karakterističnim izgledom, koji se naziva licem vilenjaka.

Ljudima s Williamsovim sindromom nedostaje nekoliko gena. Njihov broj može varirati od 25 do 29. Ova činjenica dovodi do pojave širokog spektra kliničkih manifestacija i stanja. Razlikuju se po izrazu.

Sindrom je prvi put opisan 1961. godine. Akciju je izveo kardiolog s Novog Zelanda J. Williams. Identificirao je niz fenotipski slične djece koja imaju slične urođene poremećaje kardiovaskularnog sustava. Uz pomoć rada J. Williamsa i moderne genetike bilo je moguće dokazati nasljednu prirodu bolesti. Patologija se najčešće javlja kao posljedica spontanih mutacija. Međutim, može se prenijeti autosomno dominantnim mehanizmom.

Učestalost patologije prilično je visoka u usporedbi s drugim genetskim bolestima. Otprilike jedan slučaj Williamsovog sindroma javlja se na 20.000 novorođenčadi. U ovom slučaju spol osobe ne igra ulogu. Patologija s istom učestalošću otkriva se u dječaka i djevojčica. Anomalija je povezana s teškom mentalnom retardacijom. Međutim, psihološki korektivni rad s pacijentima može značajno povećati njihovu socijalizaciju i poboljšati kvalitetu života.

Prvi znakovi Williamsovog sindroma

Prvi znakovi prisutnosti patologije je izgled pacijenta. Djeca koja pate od Williamsovog sindroma izgledaju kao vilenjak iz literarnih izvora. Stoga se u običnom narodu bolest naziva tzv. sindrom vilenjaka. Pacijent ima široko čelo i ravan most nosa. Boja očiju je uvijek svijetlo plava. Brada je mala i pomalo šiljasta. Ljudi s patologijom imaju široka usta, što im daje osmijeh od uha do uha. Obrazi ljudi s vilenjačkim sindromom puni su i obješeni. Postoji divergencija obrva duž srednje linije.

Vanjski znakovi su promjenjivi. Međutim, njihova kombinacija jasno pokazuje manifestaciju mutacije. S vremenom se izgled može promijeniti. Supercilijarni lukovi se mogu povećati. Ponekad dolazi do smanjenja pastoznosti lica. Ravan most nosa može nestati. Udaljenost od gornje usne do vrha nosa i dalje je prilično izražena.

Williamsov sindrom je urođena patologija. Ljudi koji pate od ove bolesti često se rađaju nakon termina. Međutim, dijete je pothranjeno. Specifični znakovi u izgledu uočljivi su od prvih dana života. Beba može odbiti dojenje. Ima slabost fizioloških refleksa. Postoji povreda procesa gutanja i sisanja. Postoji slabost mišića.

Djeca s Williamsovim sindromom često bljuju. Često imaju zatvor i napadaje. Tijekom prvih nekoliko godina života djetetu se često dijagnosticiraju različite patologije. Nakon toga, opće stanje tijela se normalizira. Mentalna retardacija dolazi do izražaja.

U starijoj dobi osobe s Williamsovim sindromom doživljavaju promjene u glasu. Imaju nizak ton. Glas je malo promukao. Kod djeteta s patologijom često se opaža strabizam i nadvišenje gornjih kapaka.

Pacijenti koji imaju problem imaju malokluziju. Tijekom pregleda usne šupljine uočavaju se široke praznine između zuba. Postoji višestruki karijes.

Simptomi Williamsovog sindroma

Prepoznavanje Williamsovog sindroma je vrlo jednostavno. Osim vanjskih manifestacija, popraćen je sljedećim simptomima:

dijete ima poremećenu senzornu pokretljivost, koju prati gravitacijska anksioznost i preosjetljivost na zvukove;
osoba doživljava strah od inovacija i visok stupanj tjeskobe;
pacijenti s Williamsovim sindromom imaju dobar osjećaj za ritam i izražen sluh za glazbu;
postoji povećana aktivnost i impulzivnost;
opažaju se emocionalni izljevi;
osoba može doživjeti nedostatak pažnje;
postoji opsesivna komunikacija;
smanjena razina pažnje u procesu učenja i svladavanja znanosti;
bolesnik relativno lako svladava čitanje.

Sve gore navedene karakteristike upućuju na formiranje određenog neuropsihološkog tipa. Povezan je sa značajkama razvoja središnjeg živčanog sustava.

Razina kvocijenta inteligencije kod djece s Williamsovim sindromom je 60. To ukazuje na smanjenu razinu razvoja mentalnih sposobnosti. Međutim, priroda manifestacije patologije je vrlo specifična. Osoba može imati problema s učenjem matematike, pisanja i čitanja. Međutim, usmeni govor kod takvih ljudi je dobro razvijen. Često je popraćeno emocijama i poezijom. Osobe s Williamsovim sindromom imaju visoke glazbene sposobnosti.

Bolesnici kojima je dijagnosticirana patologija imaju smanjenje koncentracije. Međutim, oni su sposobni naučiti svirati glazbene instrumente. Ljudi s Williamsovim sindromom dobro pjevaju. Imaju osjećaj za ritam i izvrsno pamćenje. U isto vrijeme, mnogi glazbenici koji pate od patologije možda nisu obučeni za notni zapis.

Obično su ljudi s Williamsovim sindromom društveni i prijateljski raspoloženi. Često roditelji prestaju primjećivati odstupanja u mentalnom razvoju svoje djece. Međutim, patologija je opasna ne samo za to. Pacijenti često razvijaju kardiovaskularne bolesti. Mogu biti opasne po život. Djeca s Williamsovim sindromom često zahtijevaju stalnu, skupu medicinsku skrb. Osim toga, može biti potrebna rana psihološka korekcija. Troškovi liječenja nisu uvijek pokriveni državnim ili osiguranjem. Odrasle osobe mogu naknadno početi raditi kao volonteri ili zaposlenici.

Tijekom školskog razdoblja djeca mogu doživjeti tešku izolaciju. To može dovesti do razvoja depresije. Pacijenti s Williamsovim sindromom izrazito su društveni i imaju želju za interakcijom s drugim ljudima. Međutim, ne razumiju uvijek sve nijanse društvene komunikacije.

U bolesnika s patologijom često se opaža klupska stopala. Osim toga, postoji visoka elastičnost zglobova i drugi problemi s mišićno-koštanim sustavom. U dojenačkoj dobi djeca mogu zaostajati za svojim vršnjacima u visini i težini. Međutim, kako stare, osobe s Williamsovim sindromom mogu postati pretile. Kod ljudi kojima je dijagnosticirana patologija, postoje problemi s metabolizmom. U krvi je povećana razina kalcija i kolesterola.

Uzroci i prevencija Williamsovog sindroma

Williamsov sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom. Uzrokuje gubitak segmenta kraka kromosoma 7, koji uključuje više od 20 gena. Što točno dovodi do pojave patologije, trenutno nije poznato. Kromosomska abnormalnost smatra se slučajnim čimbenikom. Može se pojaviti bez ikakvog vidljivog razloga ili nasljedne predispozicije. Štetni učinci okoliša također mogu postati provocirajući čimbenik za nastanak bolesti. Međutim, ako jedan od roditelja ima patologiju, vjerojatnost prijenosa na dijete je oko 50%.

U procesu začeća, slomljeni kromosom se prenosi spolnim stanicama oca ili majke. Treba imati na umu da među genima postoje oni koji su odgovorni za intelektualni razvoj djeteta, kao i za sintezu elastina. Poboljšava elastičnost krvnih žila i tkiva. Ako je elastin odsutan, to dovodi do njihovog poraza.

Ne postoji profilaksa koja bi spriječila pojavu Williamsovog sindroma. Preventivne mjere obično su usmjerene na olakšavanje života osobama koje pate od patologije. Metode terapije mogu se značajno razlikovati ovisno o dobi bolesnika. Ako roditelji imaju dijete s Williamsovim sindromom, prije navršene 1 godine života, potrebno je prestati koristiti multivitaminske lijekove koji sadrže vitamin D. U procesu prelaska na krutu hranu morat će se prevladati niz poteškoća. Osim toga, vrijedi pratiti rizik od upale srednjeg uha.

Kada dijete navrši 1-5 godina, postaje lakše brinuti se za njega. Poteškoće mogu nastati s prijelazom s tekuće na krutu hranu. Roditelji u tom razdoblju trebaju pratiti prehranu pacijenta. Moraju se poduzeti koraci kako bi se spriječio zatvor. Ako dijete ima temperaturu, čiji uzroci nisu jasni, prvo što treba učiniti je provjeriti ima li infekcija mokraćnog sustava. Osim toga, može biti potreban tijek terapije. Dijete ponekad treba senzornu integraciju, posjet logopedu ili kućnu parcelu.

U dobi od 5 - 12 godina djeca s Williamsovim sindromom često imaju prekomjernu tjelesnu težinu. Preventivne mjere u tom razdoblju sastoje se od održavanja pravilne prehrane uz stalnu tjelesnu aktivnost. Dodatno se može provesti terapija koja pomaže u smanjenju tjeskobe djeteta. Prednosti mogu donijeti:

opuštanje;
liječenje lijekovima;
konzultacija s psihologom.

Kada dijete navrši 12-18 godina, roditelji trebaju pomoći u stjecanju samostalnosti. Mora se pratiti psihičko zdravlje djeteta. To će vam omogućiti praćenje mogućih odstupanja. Osoba treba redovito posjećivati liječnike i obavljati kontrolu gastrointestinalnog trakta, kao i mokraćnih puteva. Osim toga, preporuča se redovito vježbati i biti stalno aktivan. Nemojte skrivati prisutnost patologije od djeteta. Ako je potrebno, pacijent se može uputiti u posebnu grupu za podršku.

Liječenje Williamsovog sindroma

Danas medicina još nije u stanju utjecati na problematične kromosome. Ljudi sa sličnom patologijom obično zahtijevaju liječenje koje vam omogućuje uklanjanje povezanih anomalija. Prije svega, potrebno je normalizirati metabolizam kalcija. To će izbjeći pojavu komplikacija iz kardiovaskularnog sustava.

Posebna se pozornost posvećuje otklanjanju problema s vazokonstrikcijom. Ponekad može biti potrebna operacija. Ako postoji slaba pokretljivost zglobova, problem se rješava uključivanjem fizioterapeuta, kalcij i vitamin D se isključuju iz prehrane bolesnika.

Odgovarajući pedagoški utjecaj igra važnu ulogu u razvoju djece s Williamsovim sindromom. Učitelj se treba usredotočiti na jake strane djece s Williamsovim sindromom. Sukladan karakter omogućuje vam da usmjerite energiju djeteta u pravom smjeru.

S godinama se sve više uočava razvojno zaostajanje od vršnjaka u djece s Williamsovim sindromom. Međutim, sposobnost slušanja, ljubaznost i društvenost osoba s patologijom omogućuju uspostavljanje povoljne prognoze za poboljšanje njihovog psihičkog stanja. Poučavajući takvu djecu, treba se sjetiti njihove spontanosti i pretjeranog sarkazma. S vremena na vrijeme imaju smiješno raspoloženje. Iz tog razloga nastavu treba izvoditi u mirnom okruženju. Preporuča se ukloniti nepotrebne predmete iz sobe koji mogu odvratiti dijete. Nemojte štititi djecu s Williamsovim sindromom od komunikacije sa zdravim vršnjacima. To može pozitivno utjecati na daljnji razvoj bolesnika.

Medicina danas uvjerljivo dokazuje da se legende i legende o nevjerojatnim stvorenjima: patuljcima, divovima, vampirima, koji se boje sunčeve svjetlosti, temelje na stvarnim činjenicama. Genetske bolesti koje narušavaju izgled, utječu na ponašanje ili utječu na osjetljivost kože na UV zračenje postoje već dugo i pružaju bogat teren za maštarije o onima koji piju krv ili zakopaju lonac zlata na kraju duge. Priče o minijaturnim bezbrižnim bićima karakterističnog izgleda i neizostavne ljubavi prema glazbi nisu iznimka. MedAboutMe govori o Williamsovom sindromu, genetskom poremećaju koji je odgovoran za legende o vilenjacima.

Klasični narodni vilenjak uopće nije poput junaka modernih filmova. On nema ni dostojanstvenu figuru, ni stoljetnu dugovječnost, ni mudrost. Stvorenja iz legende - niska, s velikim ušima, širokim osmijehom i nestašnim djelima, pojavljuju se niotkuda, čavrljaju o ničemu i brzo nestaju, melodično pjevajući. Druželjubivi su i plašljivi, a sve legende kažu da se vilenjaci mogu "namamiti" dobrom glazbom.

Unatoč prosječnom opisu, značajke anatomije i ponašanja osoba s Williamsovim sindromom uočene su u bajkama s prilično visokom točnošću. Bolest je dobila ime po kardiologu J. Williamsu, koji je među brojnim pacijentima s prirođenim malformacijama kardiovaskularnog sustava vidio skupinu ljudi sličnog izgleda i poremećaja u mentalnom razvoju. Zbog karakterističnih značajki crta lica, Williamsov sindrom nazivaju i "bolešću vilenjaka".

Značajke izgleda osoba s Williamsovim sindromom:

mala glava s konveksnim zatiljkom;
široko čelo;
nisko postavljene oči, najčešće plave s plavkastim bjeloočnicama i zvjezdastim irisom, otečeni kapci;
okruglo lice, koje se s godinama produljuje;
puni obrazi, pune usne, velika usta, često blago otvorena;
mala donja čeljust;
široki nosni most, mali "prevrnuti" nos;
deformirani zubi (rijetki, krivi);
velike uši;
izdužen vrat, nizak rast, uska prsa, nizak struk, noge u obliku slova x.

Nisu sve fizičke značajke nužno prisutne kod osoba s Williamsovim sindromom. U pravilu se kombiniraju 2-3 karakteristične značajke, postoji i varijacija bez odstupanja u izgledu.

Učestalost pojave genetske abnormalnosti je 1 slučaj na 7000-10000 novorođenčadi. Kod većine ljudi s Williamsovim sindromom genetski poremećaj se javlja spontano iz nepoznatih razloga, iako su zabilježeni i slučajevi bolesti među rođacima: rizik nasljeđivanja anomalije je 50%.

Smatra se da su sporadični i obiteljski slučajevi rezultat delecije genetskog materijala iz susjednih gena u specifičnoj regiji kromosoma 7 (7q11.23). Delecija (gubitak) dijela 7. kromosoma koji sadrži 26 gena može biti potpuna ili djelomična, što uzrokuje razlike u manifestaciji sindroma. Točna dijagnoza postavlja se na temelju genetske analize.

Williamsov sindrom karakterizira širok raspon simptoma i fizičkih značajki koje se značajno razlikuju u rasponu i težini, čak i među rođacima s "vilenjačkim licem".

Odsutnost gena izražava se ne samo u promjenama izgleda. Ovo područje također sadrži genetske kodove koji utječu na razvoj i funkcioniranje mozga, kao i na sintezu elastina. Kompletna klinička slika Williamsovog sindroma uključuje mentalnu retardaciju, strukturne patologije kardiovaskularnog, mišićno-koštanog sustava i karakterističan obrazac ponašanja.

Što nije u redu s vilenjacima?

Većina dojenčadi se rađa s malom porođajnom težinom, dobitak i visina ne odgovaraju prosjeku do dobi od 4-5 godina, nakon čega dolazi do naglog rasta. Iako su odrasle osobe s Williamsovim sindromom obično ispod prosječne visine.

Prvu godinu razvoja karakterizira povećan sadržaj kalcija u krvi (dojenačka hiperkalcemija). Obično se nakon 12 mjeseci razina kalcija vraća na normalu, iako se može primijetiti i kod odraslih pacijenata.

Zbog nedostatka proteina elastina, 3 od 4 osobe s Williamsovim sindromom imaju srčane mane: opstrukciju protoka krvi iz desne klijetke u pluća (plućna stenoza), abnormalno suženje aorte iznad srčanog zaliska. Odrasle osobe karakterizira hipertenzija s abnormalno visokim stopama.

Mišićno-koštane patologije strukture povezane s Williamsovim sindromom mogu uključivati zakrivljenost kostiju prsne kosti, kralježnice (skolioza ili kifoza), kongenitalnu dislokaciju kuka. Česta je i visoka pokretljivost zglobova, što općenito određuje "skakački" hod vilenjaka karakterističan za bajke.

Osobno iskustvo

Miša je rođen vrlo malen, ali nismo bili posebno zabrinuti - kćer mog muža iz prvog braka također je rođena minijaturna i odrasla je u prilično zgodnu djevojčicu. Kad su nam u bolnici pokazali kako se povijaju i masiraju bebe, prvi put sam malo bolje pogledala: sve su bebe bile dosta dobro uhranjene, kao na slici, a moja je izgledala kao kokoš od sladoleda. Ali, prema riječima njenog supruga, kći je bila ista.

Otprilike pola godine nakon Mishkinog počeli smo se baviti uzrokom šumova na srcu, priča je bila duga, dok nismo dobili termin kod profesora. Pogledao je rezultate pregleda i “dao tekst” o našoj novoj dijagnozi: zubi će biti krivi, a fina motorika se ne može očekivati, a Miška će teško ići, a um će mu biti na razini vrtića .

Otprilike dva mjeseca nakon takve prognoze došao sam k sebi, čitao sam sve na internetu i stalno promatrao dijete: pratilo je igračke, pokušavalo uzeti male predmete, sjeo i otišao, da, kasnije od očekivanog, ali na svoju ruku. Nismo pili tablete, a nitko ih nije prepisao, idemo logopedu, u vrt u kratkotrajnoj grupi 3 puta tjedno, a za korekciju se trudimo stalno manje ostati kod kuće.

Sada je Mishka fizički prilično razvijen i nije ispunio profesorove prognoze. Inteligencija, naravno, zaostaje i u ponašanju se razlikuje od vršnjaka. Pa, svaki Williamsen roditelj to već zna.

Većina ljudi s Williamsovim sindromom ima mentalnu retardaciju, u prosjeku razina IQ-a odgovara 50-65 bodova. Međutim, intelektualni razvoj je vrlo neravnomjeran: uz umjereno zaostajanje, bilježi se aktivan govor s bogatim vokabularom, slikovitost i emocionalnost izraza, iako postoji sklonost korištenju klišeja u govoru, pamćenje i mašta su često dobro razvijeni.

Arina, 7 godina, Williamsov sindrom

Moje su oči poput plavih jezera, a obrazi su mi kamenite planine.

Nesklad između razvijenih govornih sposobnosti i kvocijenta inteligencije toliko je upečatljiv da privlači pozornost stručnjaka i daje temelj za razumijevanje ne samo specifičnosti ove bolesti, već i drugih poremećaja.

Komentar stručnjaka

Osobe s Williamsovim sindromom imaju složen i bogat vokabular i koriste vrlo deskriptivan, ekspresivan jezik što ih čini vrlo zanimljivima. No mnoge osobe s autizmom ne nastoje naučiti i koristiti jezične strukture. Brbljanje, tračevi, sve ono društveno “ljepilo” koje nas spaja, za autiste, nema nikakvu vrijednost ni značenje.

Unatoč značajnim razlikama u sposobnostima, od nedostatka funkcionalnog govora do gotovo normalnih jezičnih vještina, nedostaci u semantičkoj obradi, posebno u tumačenju jezika u kontekstu, uobičajeni su u cijelom spektru autističnih poremećaja, uključujući Aspergerov sindrom.

Upravo nas je taj jaz u jezičnim vještinama i upotrebi, koji odražava suprotstavljene društvene profile, potaknuo da istražimo kako se informacije obrađuju u mozgu ljudi s Williamsovim sindromom i poremećajima iz autističnog spektra.

Istraživači su usporedili reakciju mozga povezanu s obradom jezika između osoba s Williamsovim sindromom, autizmom i kontrolama. Usredotočili su se na takozvani faktor N400, mjeru odgovora mozga na riječi i druge značajne ili potencijalno značajne podražaje.

Kao iritant odabrana je fraza "Pijem kavu sa šećerom i cipelama". U skupini s Williamsovim sindromom otkrivena je nenormalno visoka reakcija kao odgovor na takve gluposti, što potvrđuje da su posebno osjetljivi na semantičke aspekte govora. Ljudi iz spektra autizma, s druge strane, nisu pokazali negativnu reakciju na čudnu frazu. Zdravi ljudi su pokazali prosječne rezultate reakcije.

Glazba i hormon sreće

Poznata muzikalnost vilenjaka također je posljedica osobitosti utjecaja genetskih poremećaja. Osobe s Williamsovim sindromom odlikuju se istinskom ljubavlju prema glazbi, glazbenim instrumentima, melodijama, intonacijama, iako poremećaj pažnje često ometa učenje sviranja. Stručnjaci proučavaju sposobnost osoba sa sindromom vilenjaka da brzo pamte i reproduciraju melodije na sluh, kao i razlog povećanog interesa za glazbu.

Pretpostavlja se da je glazbeno pamćenje povezano s hipertrofiranim razvojem moždanih regija odgovornih za slušnu percepciju. Ali ljubav prema raznim zvukovima, kako se pokazalo, ima drugačije objašnjenje.

Skupina znanstvenika sa Sveučilišta Utah provela je studije koje su procjenjivale sastav krvi osoba s Williamsovim sindromom i kontrolne skupine prije i nakon slušanja glazbenog djela.

Iako glazba nije izazvala vanjski emocionalni odgovor, rezultati krvnih pretraga pokazali su da je kod skupine pacijenata s "vilenjačkim licem" sesije slušanja uzrokovale nagli porast razine oksitocina i vazopresina. Kod zdravih osoba takva reakcija nije zabilježena.

Znanstvenici vjeruju da takvi rezultati studije ukazuju na osobitosti hormonskog sustava, koji određuju ne samo ljubav prema glazbi, već i specifične obrasce ponašanja, značajke odnosa i reakcije kod osoba s Williamsovim sindromom. I također da se ovi rezultati mogu koristiti u liječenju sindroma vilenjaka, autizma i anksioznih poremećaja.

Ljudi bez rasnih stereotipa

Začudo, činjenica je: naša sklonost prema ljudima naše vlastite nacionalnosti i pristranost prema drugima genetski je fiksirana. I upravo zahvaljujući ljudima-„vilenjacima“ i njihovoj visokoj razini druželjubivosti, želji za kontaktom sa svima okolo, ta je povezanost otkrivena.

U međunarodnoj studiji o reakciji zdrave djece i djece s Williamsovim sindromom opovrgnuto je stajalište da su rasni stereotipi isključivo društveni fenomen. Apsolutno sva djeca, uključujući i onu s poremećajem iz autističnog spektra, u dobi od tri godine počinju pokazivati znakove sklonosti prema predstavnicima svoje rase. Međutim, kod osoba s Williamsovim sindromom ovaj fenomen je potpuno odsutan, iako su rodni stereotipi – „ženska“ i „muška“ zanimanja, profesije, radnje – izraženi na isti način kao i kod prosječne zdrave osobe.

Ovaj nalaz sugerira da različiti oblici stereotipa proizlaze iz aktivnosti različitih područja mozga, te da je na tu aktivnost selektivno utječu genetski poremećaji. I to potvrđuje da ljubaznost vilenjaka nije samo bajka, već karakteristična osobina fiksirana na razini gena.

Pozitivne crte osobnosti u bolesnika s Williamsovim sindromom također su negativne. Visoke razine hormona oksitocina, koji izazivaju povećan interes kod drugih ljudi, kao i osobitost razvoja amigdale mozga, potiskuju sposobnost prepoznavanja negativnih emocija i agresije te ispravno tumačenje manifestacija simpatija i nesklonosti. Ljudi s “vilenjačkim licem” teško prepoznaju negativne emocije čak i na fotografijama, što povećava njihovu razinu viktimizacije, tzv. privlačnosti za agresore.

Mentalna retardacija, prevalencija poremećaja pažnje, poteškoće s holističkom vizualnom percepcijom, obradom informacija i logičkim razmišljanjem ne podrazumijevaju punopravno obrazovanje. U većini slučajeva stručnjaci preporučuju roditeljima takve djece da se koncentriraju na podučavanje svakodnevnih vještina i, ako je moguće, odabir radnih specijalnosti koje ne zahtijevaju sustavno znanje.

Jednom sam ispisao članak s interneta na ruskom jeziku, gdje Rusi grde vladu i govore što bi se trebalo dogoditi s djecom s takvom dijagnozom u Francuskoj, preveo na francuski i dao našem liječniku da pročita. Puno se smijao. Imamo pravo samo na besplatnu medicinsku skrb, korekcije praktički nema.

Osobno iskustvo

U Sjedinjenim Državama Williams ne smije biti invalid, tek nakon 18. godine, a ni tada ne za svakoga. Pa dok imamo ovo: postoji besplatna razvojna terapija do 3 godine, počeli smo godinu dana nakon što smo dobili dijagnozu, svi su došli u kuću; besplatan vrtić 2,5 sata dnevno od 3 do 5 godina, besplatno školsko obrazovanje od 5 do 21 godine.

Sva liječnička skrb je pokrivena osiguranjem koje morate kupiti, a još uvijek morate dodatno platiti tijekom procesa liječenja. Dječju mirovinu isplaćuju samo potrebite obitelji, a mi, iako živimo dosta skromno u odnosu na domaće, ne smatramo se potrebitima. Moraš platiti.

Ne propisuju nikakve lijekove, smatraju da je beskorisno uzimati lijekove. Dajemo samo vitamine.

Lekovita korekcija ponašanja i specifičnosti razvoja Williamsovog sindroma je u fazi teorijskih istraživanja. Danas se u terapijski tijek preporuča nastava s logopedom, psihologom, integracijske aktivnosti i osposobljavanje u programima za djecu s intelektualnim teškoćama. Za klince je važan kontakt sa zdravom djecom, što nije uvijek ostvarivo u općeobrazovnim školama.

Bajka je laž, ali u njoj ima nagovještaja. Glazbeni, prijateljski raspoloženi i sramežljivi "vilenjaci" trebaju pomoć i podršku, kako medicinsku tako i socijalnu. U Rusiji se problemima povezanim s ovom dijagnozom bavi dobrotvorna zaklada Williamsovog sindroma (williams-syndrome.ru), koja radi s djecom i njihovim roditeljima. Odrasli oboljeli, a procjenjuje se da ih je oko 40.000, uglavnom su ostavljeni na brigu rodbine ili su u državnim institucijama.

Riješite test

Ovim testom pokušajte odrediti razinu društvenosti vašeg djeteta.

- genetska bolest koju karakteriziraju malformacije lica, kardiovaskularnog sustava, mišićno-koštanog sustava i središnjeg živčanog sustava različite težine. Simptomi ovog stanja su karakterističan izgled (“vilenjačko lice”), mišićna hipotenzija, teška mentalna retardacija, povećana učestalost srčanih mana i pupčane kile. Dijagnoza Williamsovog sindroma postavlja se na temelju podataka o sadašnjem stanju bolesnika i molekularno genetskih analiza, a pomoćnu ulogu imaju i druge studije (EKG, EchoCG). Ne postoji specifično liječenje bolesti, koristi se simptomatska terapija, ponekad se radi kirurški zahvat za uklanjanje srčanih mana.

Opće informacije

Williamsov sindrom (Williams-Beuren sindrom, sindrom "vilenjačkog lica") je genetska bolest uzrokovana odsutnošću nekoliko gena odjednom, čiji broj može varirati od 25 do 29. Ova činjenica povezana je s prilično širokim rasponom kliničkih manifestacije stanja i razlike u njihovoj težini. Ovaj sindrom je 1961. godine prvi opisao novozelandski kardiolog J. Williams – identificirao je niz fenotipski slične djece sa sličnim prirođenim poremećajima kardiovaskularnog sustava. U ovom trenutku, koristeći metode moderne genetike, bilo je moguće dokazati nasljednu prirodu Williamsovog sindroma. Ova bolest je najčešće posljedica spontane mutacije, ali se može prenijeti autosomno dominantnim mehanizmom. Njegova incidencija je prilično visoka u odnosu na druge genetske patologije i iznosi otprilike 1 slučaj na 20 000 novorođenčadi. Seksualna distribucija među pacijentima s Williamsovim sindromom nema obilježja - dječaci i djevojčice obolijevaju s istom učestalošću. Unatoč teškoj mentalnoj retardaciji, psihološki korektivni rad s takvim pacijentima može značajno poboljšati njihovu socijalizaciju i kvalitetu života.

Uzroci Williamsovog sindroma

Uzrok Williamsovog sindroma je kromosomska aberacija (kromosomska mutacija) – brisanje dijela kromosoma 7 u predjelu njegove duge ruke. Duljina udaljenog mjesta je otprilike 1,6-1,8 milijuna parova baza; prema različitim izvorima, na tom mjestu nalazi se od 25 do 29 gena. Zapravo, brisanje dijela kromosoma jednako je istovremenim besmislenim mutacijama mnogih gena. Odsutnost ELN gena (gen za protein elastina), GTF2I (zajednički transkripcijski faktor 2), NCF1 (neutrofilni citosolni faktor 1), LIMK1 (protein koji je kodiran uključen je u formiranje neuronskog citoskeleta), CGRP (gen kalcitonin) . Ovaj dio kromosoma 7 također sadrži gene kao što su GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 i niz drugih - njihov nedostatak je uzrok poremećaja metabolizma ugljikohidrata i hiperkalcemije u bolesnika s Williamsovim sindromom.

U velikoj većini slučajeva dolazi do oštećenja kromosoma tijekom mejoze tijekom stvaranja zametnih stanica, pa se Williamsov sindrom može smatrati rezultatom spontane mutacije zametne linije. Opisano je nekoliko slučajeva autosomno dominantnog nasljeđivanja ove patologije. Odsutnost gena ELN u jednom od kromosoma dovodi do nedovoljnog stvaranja elastina, koji je uglavnom dio stijenki velikih žila i srčanih zalistaka, zbog čega bolesnici s Williamsovim sindromom često imaju srčane mane i arterijsku hipertenziju. Prema nekim izvješćima, visoki krvni tlak može biti uzrokovan i prekomjernom proizvodnjom angiotenzina 2. Neurološke poremećaje uzrokuje kombinirani učinak odsutnosti LIMK1, GTF2IRD2 i nekoliko drugih gena, što dovodi do patoloških promjena u neuronima i njihove pothranjenosti. .

Odsutnost kalcitonin CGRP gena uzrokuje razvoj hiperkalcemije, međutim, prema suvremenoj genetici, u brojnih pacijenata s Williamsovim sindromom, njegovo očuvanje se nalazi uz povećanje razine kalcija u krvi. Možda je hiperkalcemija u ovoj bolesti posljedica drugih uzroka ili je sekundarna. Kombinacija navedenih čimbenika – malformacija kardiovaskularnog sustava, arterijske hipertenzije i hiperkalcemije – dovodi do značajnih poremećaja u bolesnika s Williamsovim sindromom. Takvi poremećaji uključuju kalcificiranje stijenki krvnih žila i srčanih zalistaka, što s vremenom može uzrokovati zatajenje srca i krvnih žila i smrt bolesnika. Ostali poremećaji živčanog sustava i metabolizma dodatno pogoršavaju tijek bolesti.

Simptomi Williamsovog sindroma

Manifestacije Williamsovog sindroma ponekad se ne mogu utvrditi pri rođenju djeteta - u tom se razdoblju na prisutnost bolesti može posumnjati samo smanjena tjelesna težina, kongenitalna subluksacija kuka (nije uočena u svih pacijenata), srčane mane . Svi ovi čimbenici su prilično nespecifični, pa se najčešće patologija otkriva u starijoj dobi. Jedan od najuočljivijih simptoma Williamsovog sindroma je karakterističan izgled pacijentovog lica ("vilenjačko lice") - ravan most nosa sa zaobljenim nosom, uvećana usta s podignutim kutovima, pune usne, puni obrazi, mali šiljasta brada. Od ostalih promjena na licu i glavi često se primjećuju nisko postavljene uši, izbočeni potiljak i epikantus. Bolesnike s Williamsovim sindromom karakteriziraju plave oči s izraženim uzorkom na šarenici, plavkasta boja bjeloočnice, oticanje gornjih i donjih kapaka, a često i strabizam.

Od patoloških promjena kod Williamsovog sindroma najčešće se bilježe različite srčane mane koje u nekim slučajevima mogu dovesti do prerane smrti. U osnovi, ta se kršenja svode na insuficijenciju različitih ventila. Također, u bolesnika s Williamsovim sindromom pupčane i ingvinalne kile javljaju se češće nego u zdrave djece. Ovu bolest karakterizira generalizirana mišićna hipotonija, koja uzrokuje sekundarne poremećaje u formiranju kostura - noge u obliku slova X, skoliozu i druge zakrivljenosti kralježnice, ravna stopala, deformacije prsnog koša. Prilikom pregleda kod stomatologa kod pacijenata s Williamsovim sindromom otkrivaju se dugi, ali rijetko smješteni zubi, koji su prilično često zahvaćeni karijesom i lako se uništavaju.

Djeca koja boluju od Williamsovog sindroma značajno zaostaju za svojim vršnjacima, kako u intelektualnom tako i tjelesnom razvoju. Imaju malu tjelesnu težinu pri rođenju, polako je dobivaju u budućnosti, rast im prestaje puno ranije, pa je nizak rast također manifestacija ove bolesti. Tjelesna težina nakon adolescencije može se povećati, postoji rizik od razvoja pretilosti. U intelektualnom smislu, pacijenti s Williamsovim sindromom zadržavaju znakove imbecilnosti do kraja života (umjerena mentalna retardacija, prosječna razina kvocijenta inteligencije 40-80). Istodobno, lako uspostavljaju kontakt, u pravilu imaju dobro razvijen usmeni govor, a uz pravilan korektivni rad sposobni su obavljati jednostavne kućanske poslove. U nekim slučajevima, s Williamsovim sindromom, može se primijetiti emocionalna nestabilnost, anksioznost, enureza.

Dijagnoza i liječenje Williamsovog sindroma

Dijagnoza Williamsovog sindroma postavlja se na temelju trenutnog statusa bolesnika, rezultata biokemijske pretrage krvi, kardioloških i molekularno-genetskih studija. Pregledom se otkriva karakterističan izgled („lice vilenjaka“), poremećeno formiranje zuba i karijes, hipotenzija mišića s popratnim promjenama na mišićno-koštanom sustavu, znakovi mentalnog invaliditeta i zaostajanja u tjelesnom razvoju. Slika biokemijskog testa krvi kod Williamsovog sindroma je prilično raznolika, gotovo uvijek s ovom bolešću utvrđuje se hiperkalcemija, povećanje razine hormona koji stimulira štitnjaču i blagi pad razine neutrofila. U pravilu, proučavanje nasljedne povijesti bolesnika nema smisla, osim u slučajevima kada jedan od roditelja ima Williamsov sindrom.

Kardiološkim studijama (EchoCG) mogu se otkriti prirođene srčane mane, najčešće - insuficijencija aortnih ili mitralnih zalistaka, supravalvularna stenoza aorte i plućnog debla. U starijih bolesnika s Williamsovim sindromom može se odrediti zadebljanje stijenki aorte i drugih velikih žila, teška arterijska hipertenzija. Prilikom pregleda, kao neizravni znakovi bolesti mogu poslužiti pupčane i ingvinalne kile, konvergentni strabizam i promukli tihi glas. Najpouzdanija dijagnostička metoda za Williamsov sindrom je molekularna genetska analiza koju obavlja genetičar. Za otkrivanje odsutnosti dijela kromosoma 7 koristi se tehnika DNA mikromreža ili fluorescentna hibridizacija (FISH metoda), moguća je prenatalna dijagnoza.

Ne postoji specifično liječenje Williamsovog sindroma, koriste se palijativne mjere i metode psihološke korekcije. Ponekad je potrebna operacija u ranoj dobi za ispravljanje urođenih srčanih mana, koje u teškim slučajevima mogu biti smrtonosne. Za smanjenje težine arterijske hipertenzije koriste se tradicionalni lijekovi, uglavnom iz skupine ACE inhibitora. s Williamsovim sindromom, omogućuje pacijentima ovladavanje govorom, u nekim slučajevima čitanjem i pisanjem, smanjuje vjerojatnost razvoja anksioznosti i sindroma opsesivno-kompulzivnog poremećaja. Važnu ulogu u smanjenju težine mentalne retardacije igra prijateljska emocionalna pozadina u obitelji.

Prognoza i prevencija Williamsovog sindroma

Prognoza preživljavanja kod oboljelih od Williamsovog sindroma je relativno povoljna – najveća prijetnja u ranoj dobi su urođene srčane mane, ali uz njihovu blagu težinu ili pravodobnu eliminaciju bolesnici mogu doživjeti poodmakloj dobi. Očekivano trajanje života obično je nešto kraće nego kod zdravih ljudi, zbog stalnog porasta krvnog tlaka, poremećaja metabolizma kalcija i ugljikohidrata. Iako je djelomična socijalna prilagodba moguća s Williamsovim sindromom, većina pacijenata treba pažljivu skrb i kontrolu od strane rodbine. Mogućnost bilo kakve radne aktivnosti u prisutnosti ove bolesti potpuno je isključena. Ne postoji prevencija Williamsovog sindroma, jer je ova bolest obično posljedica spontane mutacije - moguće je samo prenatalno utvrđivanje ove patologije.

Williamsov sindrom (sindrom "vilenjačkog lica") je sindrom koji nastaje kao posljedica nasljednog kromosomskog preuređivanja, oboljeli od kojeg imaju specifičan izgled i karakteriziraju ih opća mentalna retardacija s razvojem određenih područja inteligencije.

Sindrom je 1961. opisao novozelandski kardiolog J. Williams, koji je među svojim pacijentima koji su imali slične defekte u kardiovaskularnom sustavu identificirao osobe koje su također imale sličan izgled i umjerenu retardaciju.

Williamsov sindrom je rijetka kongenitalna bolest nastala kao posljedica nasljednih kromosomskih mutacija i karakterizirana je promjenom izgleda, psihičkim poremećajima, nizom jedinstvenih karakteristika ličnosti i anomalijama unutarnjih organa.

Ova genetska bolest dobila je ime u čast novozelandskog pedijatrijskog kardiologa J. Williamsa, koji je 1961. dokazao nasljednu prirodu sindroma. Promatrao je bolesnu djecu sa srčanim smetnjama i sličnim vanjskim znakovima.

Sindrom je posljedica spontane mutacije ili je naslijeđen. U genotipu bolesnika, nekoliko gena može biti odsutno odjednom. To je razlog za raznolikost kliničkih simptoma patologije.

U bolesnika s ovim sindromom otkrivaju se izražene malformacije lica, srca i krvnih žila, kostiju i zglobova te središnjeg živčanog sustava.

Djeca s Williamsovim sindromom imaju mentalne poremećaje i teško ih je naučiti. Posljedica kromosomskog preuređivanja u tijelu je mentalna retardacija. U bolesnika s općim kašnjenjem u psihoemocionalnom razvoju, prati ga uspjeh u različitim područjima kulture i umjetnosti: glazbi, retorici, ritmu.
Anomalije srca predstavljaju kongenitalne malformacije, a vaskularne anomalije predstavljaju uporno suženje aorte, grana plućnog trupa i drugih velikih arterija.
"Lice vilenjaka" jedan je od glavnih znakova bolesti, koji karakterizira izgled pacijenata.
Ostali, manje karakteristični simptomi su: mišićna hipotenzija, pupčana kila, malokluzija, hiperkalcemija.
Williamsov sindrom je rijedak, sporadičan poremećaj. Javlja se kod 1 novorođenčeta od 10 000 - 20 000. Podjednako često obolijevaju dječaci i djevojčice, bez obzira na društveni status i nacionalnost.

Kao i većina kromosomskih abnormalnosti, na Williamsov sindrom može se posumnjati po prisutnosti specifičnih vanjskih značajki i karakterističnog ponašanja. Posebne anatomske značajke lica omogućuju upućivanje na patologiju. Dijagnoza je potvrđena podacima molekularno-genetičkih, elektro- i ehokardiografskih studija.

Liječenje sindroma je simptomatsko. Kako bi se uklonile prirođene srčane mane, provode se brojne kirurške intervencije. Psihoterapijske seanse i seanse s psihologom pomažu poboljšanju socijalizacije pacijenata i poboljšanju kvalitete njihovog života.

Simptomi

Izgled ljudi s dijagnozom Williamsovog sindroma ("Vilenjačko lice") odlikuje se posebnim crtama lica:

imaju nisko postavljene oči, okružene natečenim kapcima (što je posebno vidljivo kada se osoba smije);
velika usta s punim usnama i malokluzija; vrlo široko čelo;
nos je kratak, s ravnim nosnim mostom i okruglim, tupim vrhom;
brada je blago zašiljena;
nisko postavljene uši;
konveksni zatiljak;
svijetle plave oči (očne jabučice također imaju plavkastu nijansu);
glas takvih bolesnika u pravilu je nizak i promukao.

Za razliku od drugih genetskih poremećaja, djeca s Williamsovim sindromom obično su društvena, prijateljska i draga. Roditelji često kažu da ne primjećuju nikakva odstupanja u mentalnom razvoju svoje djece.

Ali postoji i druga strana medalje. Mnoga djeca imaju kardiovaskularne bolesti opasne po život. Djeca s WS-om često će zahtijevati skupu i stalnu medicinsku skrb i ranu psihološku intervenciju (kao što je govorna obuka ili radna terapija) koja ne može biti pokrivena osiguranjem ili državnim financiranjem.

Mnoge odrasle osobe s ovom dijagnozom rade kao volonteri ili zaposlenici.

Tijekom školskog razdoblja djeca često doživljavaju tešku izolaciju, što kod njih može dovesti do razvoja depresije. Izuzetno su društveni i imaju normalnu potrebu za komunikacijom s drugim ljudima, ali često ne mogu razumjeti nijanse društvene komunikacije.

Dijagnoza sindroma

Liječnik će prikupiti anamnezu, saznati od roditelja karakteristike ponašanja djeteta, pregledati ga, postaviti početnu dijagnozu i poslati na dodatne preglede koji će otkriti prisutnost i težinu različitih abnormalnosti u strukturi unutarnjih organa.

Primarna dijagnoza bolesti u novorođenčadi nije teška: specifičan izgled djece i opći podaci o ponašanju i karakteru upućuju na prisutnost Williamsovog sindroma već pri prvom pregledu.

Dodatne dijagnostičke mjere:

MRI mozga;
ultrazvučni pregled mokraćnog mjehura i bubrega;
ehokardiografija i ultrazvuk srca;
određivanje koncentracije kalcija;
fluorescentna hibridizacija (ova genetska studija može se provesti prije rođenja djeteta).

Na temelju rezultata dijagnoze određuju se metode liječenja popratnih abnormalnosti.

Ozbiljnost mentalne retardacije neznatno se smanjuje u procesu provođenja psihokorekcijskih sati.

Značajke liječenja

Ova rijetka bolest nema lijeka. Bolesnicima se bira terapija održavanja, koja poboljšava kvalitetu života bolesnika i sprječava razvoj komplikacija. Preporuča se odbiti unos vitamina D i kalcija u organizam. Visoke razine elemenata u tragovima zahtijevaju korekciju.

Anatomski nedostaci mogu zahtijevati operaciju. Psihološka podrška je poželjna tijekom cijelog života.

Prognoza

Pacijenti kojima je dijagnosticiran Williamsov sindrom ("Vilenja lica"), u pravilu, žive nešto manje od običnih ljudi. Stručnjaci to pripisuju prilično visokoj razini kalcija u krvi, što dovodi do rane kalcifikacije arterija i srčanog mišića. A u 75% bolesnika postoji i suženje aorte neposredno iznad srca, što u nekim slučajevima zahtijeva kiruršku intervenciju. Inače, zbog visokog rizika od razvoja kardiovaskularnih bolesti ovim se pacijentima preporučuju redoviti preventivni pregledi.